Metody molekulární medicíny

Vztahy:

Podmínkou zápisu na předmět F7PMLMMM je, že student úspěšně absolvoval F7PMLMBG nebo získal zápočet a nevyčerpal všechny zkouškové termíny předmětu F7PMLMBG. Předmět F7PMLMMM lze klasifikovat až po úspěšné klasifikaci předmětu F7PMLMBG

Úspěšné absolvování nebo získání zápočtu a nevyčerpání všech zkouškových termínů předmětu F7PMLMMM je podmínkou zápisu na předmět F7PMLFG.

Úspěšné absolvování předmětu F7PMLMMM je podmínkou pro zápis na předmět F7PMLILP2.

Garant předmětu:

Přednášející:

Cvičící:

Předmět zajišťuje:

katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva

Anotace:

Požadavky:

Forma ověření studijních výsledků: dva testy v průběhu semestru (20 otázek) z přednesených témat a témat probraných na cvičeních, součet bodů z obou testů 100 a více (ze 150 možných), je přípustný pouze jeden pokus na splnění každého testu, neúčast na určeném termínu omlouvají pouze závažné zdravotní komplikace doložené lékařským potvrzením. Ústní zkouška bude následně probíhat dle sady otázek k tématu, z nichž si student vytáhne dvě otázky k prezentaci. Zkoušející budou všechny tři vyjmenované osoby.

Požadavky na studenta: 100 % účast na laboratorní praxi, neúčast bude řešena seminární prací na téma, které student zameškal, v průběhu laboratorní praxe budou studenti řešit konkrétní laboratorní úlohy s jednoznačně kvantifikovanými výtěžky.

Osnova přednášek:

Témata přednášek:

1.Inovace v extrakci nukleových kyselin.

2.Molekulární hybridizace, metody screeningu.

3.Varianty a specifika amplifikačních protokolů, „Real Time“ PCR.

4.Pokroky v elektroforetickém dělení fragmentů.

5.Nové možnosti fluorescenční in situ hybridizace (FISH).

6.Základní přístupy k sekvenování nukleových kyselin a metoda sekvenování druhé generace-NGS (Next generation sequencing).

7.Pokroky molekulárního klonování.

8.Technologie „Oligonucleotide Arrays“.

9.Technologie analýzy SNP (Single nucleotide polymorphism), GWAS a CNV (Copy Number variation) polymorfismů – využití jejich potenciálu pro molekulární medicínu.

10.Techniky molekulární biologie používané pro prenatální, perinatální a postnatální analýzu.

11.Molekulární a personalizovaná medicína v modelech a databázích současné biostatistiky a bioinformatiky.

12.Praktické příklady vyhodnocení a interpretace výsledků v molekulární medicíně – pohybový aparát, neurologie a psychické poruchy, poruchy kardiovaskulárního a endokrinologického systému, krvetvorby, metabolismu, onkologická problematika, pediatrická problematika.

Osnova cvičení:

Témata laboratorních cvičení:

Laboratorní cvičení proběhnou blokově, budou obsahovat demonstrace dle připravených protokolů a interpretační semináře v laboratoři. Proběhnou v laboratořích na 1. LF UK v Praze a v laboratořích BIOCEV ve Vestci.

Laboratorní cvičení budou zaměřena na tyto oblasti:

•amplifikační procesy nejrůznějšího typu;

•RT-PCR;

•SCGE – single cell gel electrophoresis;

•interpretaci konkrétních příkladů současné molekulárně medicínské diagnostiky.

Cíle studia:

Studijní materiály:

Povinná literatura:

•CARSON S., MILLER H.B., SROUGI M.C. a D.S. WITHEROW. Molecular Biology Techniques, A Classroom Laboratory Manual. 4th Edition. Nakl. Academic Press 2020. ISBN 9780128180242.

•ZVÁROVÁ, Jana a Ivan MAZURA. Metody molekulární biologie a bioinformatiky. Praha: Karolinum, 2012. Biomedicínská informatika. ISBN 978-80-246-2150-0.

•BERÁNEK, Martin. Molekulární genetika pro bioanalytiky. Praha: Karolinum, 2016. ISBN 978-80-246-3224-7.

•LUBIN, I. M., AZIZ, N., BABB, L. J. et al. Principles and Recommendations for Standardizing the Use of the Next-Generation Sequencing Variant File in Clinical Settings. J Mol Diagn. 2017, 19(3):417-426. doi:10.1016/j.jmoldx.2016.12.001.

Doporučená literatura:

•STRACHAN, T., READ, A. Human Molecular Genetics. Garland Sciences, 784 stran, 2018. ISBN 9780815345893.

•MATSUMURA, I. Why Johnny can’t clone: Common pitfalls and not so common solutions. Biotecques. 2018, 59:3. doi: 10.2144/000114324.

Poznámka:

Rozvrh na zimní semestr 2024/2025:

Rozvrh není připraven

Rozvrh na letní semestr 2024/2025:

Rozvrh není připraven

Předmět je součástí následujících studijních plánů:

• Navazující magisterský studijní program Biomedicínské laboratorní metody (povinný předmět)