Klinická genetika
Kód | Zakončení | Kredity | Rozsah | Jazyk výuky |
---|---|---|---|---|
F7PBLKGE | Z,ZK | 3 | 5P+5C | česky |
- Vztahy:
- Předmět F7PBLKGE lze klasifikovat až po úspěšné klasifikaci předmětu F7PBLGEN
- Garant předmětu:
- Antonín Šípek
- Přednášející:
- Antonín Šípek
- Cvičící:
- Antonín Šípek
- Předmět zajišťuje:
- katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva
- Anotace:
-
Klinická genetika se jako samostatný základní lékařský obor zabývá jak genetickými aspekty tak také faktory zevního prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné genetiky, experimentální genetiky, metody klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad.
- Požadavky:
-
Podmínky pro udělení zápočtu:
Aktivní účast na cvičeních včetně domácí přípravy, nutná 100% účast na cvičeních, absence je možné omluvit pouze ze závažných a doložených důvodů po dohodě s vedoucím cvičení. V případě neúčasti na cvičení student vypracuje seminární práci na zadané téma a ve stanoveném rozsahu.
Požadavky ke zkoušce:
Splnění požadavků k zápočtu. Tematické okruhy ke zkoušce odpovídají odpřednášeným tématům jednotlivých přednášek ústní zkoušení.
Otázky ke zkoušce z Klinické genetiky:
1)Eukaryotní lidská buňka (základní organely a jejich funkce)
2)Buněčný cyklus (fáze, regulace, poruchy)
3)Mitóza a meióza (průběh, biologický význam, poruchy)
4)Numerické odchylky chromozomů (příčiny, příklady syndromů u člověka)
5)Strukturní odchylky chromozomů (příčiny, typy, příklady syndromů u člověka)
6)Chromozomální determinace pohlaví u člověka a její poruchy
7)Lidský genom (velikost, umístění v buňce, typy sekvencí)
8)Základní cytogenetická vyšetření v klinické genetice
9)Základní molekulárně genetická vyšetření v klinické genetice
10)Formální genetika (základní pojmy, geny a alely, základní zákony genetiky)
11)Autozomálně dominantní dědičnost (principy, příklady chorob u člověka)
12)Autozomálně recesivní dědičnost (principy, příklady chorob u člověka)
13)Multifaktoriální etiologie (polygenní dědičnost, příklady chorob a znaků u člověka)
14)X-vázaná dědičnost (principy, příklady chorob u člověka)
15)Populační genetika (frekvence alel, selekce, mutační intenzita, populační frekvence chorob)
16)Vrozené vývojové vady člověka (příčiny, diagnostika, možnosti prevence)
17)Screening a diagnostika chromozomových aberací a vývojových vad v těhotenství
18)Charakteristika nádorových buněk (stabilita genomu, růst, antigenní výbava, mutace)
19)Příčiny maligní transformace (tumor-supresorové geny, proto-onkogeny, karcinogeny)
20)Hereditární nádorové syndromy (příčiny, příklady, presymptomatická diagnostika)
- Osnova přednášek:
-
Úvod do předmětu Klinická genetika, principy genetické konzultace, právní a etické aspekty.
Příklady monogenně dědičných onemocnění u člověka.
Geneticky podmíněná onemocnění v podle systémů (nefrologie, kardiologie, neurologie, gastroenterologie.).
Genetika nádorových onemocnění.
Diagnostika a prevence dědičných chorob a vad, genetická péče o těhotné, prenatální screening.
- Osnova cvičení:
-
Konstrukce rodokmenu, stanovení rizika monogenně podmíněných onemocnění.
Indikace laboratorních vyšetření, indikační kritéria, doprovodná dokumentace.
Vyšetřovací metody v cytogenetice.
Hodnocení karyotypů s numerickými chromosomálními aberacemi.
Hodnocení karyotypů se strukturními chromosomálními aberacemi.
Metody analýzy DNA v klinické praxi.
Analýza výsledků molekulárně genetických vyšetření nepřímá DNA diagnostika - využití polymorfismů DNA k vazbové analýze příklady.
Analýza výsledků molekulárně genetických vyšetření přímá DNA diagnostika příklady.
- Cíle studia:
- Studijní materiály:
-
Povinná literatura:
OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky. 3. vyd. Praha: Karolinum, 2009. ISBN 978-80-246-1709-1.
OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum, 2012. Učební texty Univerzity Karlovy v Praze. ISBN 978-80-246-2109-8.
Doporučená literatura:
PRITCHARD, Dorian. J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.
MAŘÍKOVÁ, Taťána a Eva SEEMANOVÁ. Klinická genetika: praktická aplikace. Praha: Karolinum, 2013. Učební texty Univerzity Karlovy v Praze. ISBN 978-80-246-2318-4.
KOČÁREK, Eduard. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008. ISBN 978-80-86960-36-4.
- Poznámka:
- Rozvrh na zimní semestr 2024/2025:
- Rozvrh není připraven
- Rozvrh na letní semestr 2024/2025:
-
06:00–08:0008:00–10:0010:00–12:0012:00–14:0014:00–16:0016:00–18:0018:00–20:0020:00–22:0022:00–24:00
Po Út St Čt Pá - Předmět je součástí následujících studijních plánů:
-
- Bakalářský studijní program Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví (povinný předmět)