Genetika

Garant předmětu:

Eduard Kočárek

Přednášející:

Eduard Kočárek

Cvičící:

Eduard Kočárek

Předmět zajišťuje:

katedra teorie obvodů

Anotace:

Předmět přináší studentům inženýrských oborů základní informace o genetice s důrazem na moderní genetické disciplíny a na poznatky, které mají úzký vztah k problematice lékařské elektroniky a zvláště bioinformatiky. Těžištěm je organizace a funkce lidského genomu, včetně jeho možných patologicky významných změn a technik sloužících k jejich diagnostice. Studenti se rovněž dozví základní informace o klinické genetice, genetickém poradenství, genetickém testování a také o jejich možných etických a právních souvislostech. Závěr výuky se zabývá i původními a moderními přístupy umožňujícími cílené modifikace genomu, zejména tzv. genovou terapii. Třebaže je převážná část učiva orientována na lidský organismus, součástí výuky jsou i poznatky o genetice jiných živých systémů - zejména prokaryot a virů.

Požadavky:

Přednášky nejsou povinné, avšak účast na nich se doporučuje.

Zkoušky budou probíhat ve zkušebním období zimního semestru. První termín se koná formou písemného testu, další termíny ústně.

Během zkoušky nesmí student používat žádné informační zdroje ani elektronické pomůcky (mobilní telefony, tablety, chytré hodinky, kalkulačky atd.).

Konzultační hodiny jsou možné po domluvě s vyučujícím - e-mail: eduard.kocarek@lfmotol.cuni.cz

Pro případné samostudium se doporučují níže uvedené materiály. V žádném případě však nelze doporučit internetové zdroje typu české či slovenské wikipedie, wikiskript apod.

Osnova přednášek:

1. Úvod do genetiky, významné milníky v historii genetiky, stavba a funkce informačních biomakromolekul, centrální dogma molekulární biologie, replikace DNA, transkripce a translace, genetický kód

2. Genetika a bioinformatika, genetická laboratoř a základní nástroje molekulární genetiky

3. Genom, transkriptom, exom, proteom; genomika; lidský genom, typy sekvencí v něm obsažených, projekt lidského genomu, lidský gen a jeho struktura, regulace genové exprese u člověka, epigenetika

4. Typy mutací a jejich vznik, DNA polymorfismy; molekulární podstata geneticky podmíněných chorob.

5. Eukaryotická a prokaryotická buňka a jejich genom. Nebuněčné organismy: viry, viroidy a priony, jejich charakter a význam

6. Základy cytogenetiky; stavba a typy chromozomů, lidský karyotyp, početní a strukturní aberace chromozomů. Cytogenetická vyšetření a jejich význam, využití analýzy obrazu v cytogenetice

7. Buněčný cyklus, jeho regulace a možné poruchy.

8. Základy onkogenetiky; nádorová buňka a její vznik; klasifikace nádorů; onkogeny, tumor supresorové a mutátorové geny, chromozomální změny u nádorů, hereditární malignity.

9. Meióza a její význam; genová vazba, crossing over

10. Genetika v prenatální a reprodukční medicíně, techniky, etické a právní problémy

11. Typy dědičnosti, monogenní a multifaktoriální choroby, genetické poradenství, jeho základní úkoly a etické problémy, informatika v genetickém poradenství

12. Genová terapie: možnosti a principy, genomový editor CRISPR-Cas

Osnova cvičení:

Předmět nemá cvičení.

Cíle studia:

Studijní materiály:

[1] Prezentace z přednášek (dostupné na MOODLE)

[2] KOČÁREK, Eduard. Genetika. 2. vydání, Scientia, Praha, 2008

[3] OTOVÁ, Berta a kol.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách. 2. vydání, Karolinum, Praha, 2020

[4] PRITCHARD, Dorian, KORF, Bruce: Základy lékařské genetiky. Galén, Praha, 2021

Hlubším zájemcům doporučujeme:

[5] Cvrčková F.: Úvod do praktické bioinformatiky. Academia, Praha, 2006

[6] Zvárová J., Mazura I. a kol.: Biomedicínská informatika V. - Metody molekulární biologie a bioinformatiky. Karolinum, Praha, 2012

Poznámka:

Další informace:

https://moodle.fel.cvut.cz/courses/BAB31GEN

Rozvrh na zimní semestr 2024/2025:

	06:00–08:0008:00–10:0010:00–12:0012:00–14:0014:00–16:0016:00–18:0018:00–20:0020:00–22:0022:00–24:00
Po
Út
St
Čt	místnost T2:C3-54 Kočárek E. 16:15–17:45 (přednášková par. 1) Dejvice T2:C3-54
Pá

Rozvrh na letní semestr 2024/2025:

Rozvrh není připraven

Předmět je součástí následujících studijních plánů:

• Lékařská elektronika a bioinformatika (povinný předmět programu)