Logo ČVUT
ČESKÉ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V PRAZE
STUDIJNÍ PLÁNY
2018/2019

Genetika a cytogenetika

Předmět není vypsán Nerozvrhuje se
Kód Zakončení Kredity Rozsah Jazyk výuky
17PMP2GCG KZ 2 2+0 česky
Přednášející:
Cvičící:
Předmět zajišťuje:
katedra přírodovědných oborů
Anotace:

Genetická informace - buněčné jádro, jadérko, struktura a význam chromozómů (autozomy a gonozomy), polytenní chromozomy, chromozomální aberace. Mitochondriální dědičnost. Buněčný cyklus, buněčné dělení. Smrt buněk, programovaná smrt buněk (apoptóza). Lidská genetika a genová terapie v medicíně. Molekulární cytogenetika, hybridizace in situ. Metody asistované reprodukce.

Požadavky:

Zápočet: aktivní účast na řešení úloh při cvičeních, prokázání znalostí odpovídajících odpřednášené látce.

Osnova přednášek:

1. Základy klinické genetiky. Chromozomální podstata dědičnosti. Lidský genom.

2. Genetické choroby s klasickou mendelovskou dědičností. Monogenní dědičnost autozomální.

3. Monogenní dědičnost gonozomální.

4. Multifaktoriální dědičnost, genetika imunitního systému, příklady dalších dědičných onemocnění.

5. Mutace a mutageneze. Mechanismus a fenotypový efekt mutací. Syndromy podmíněné poruchami reparačních mechanismů.

6. Vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní.

7. Karcinogeneze, regulace buněčného dělení, protoonkogeny, onkogeny, tumor-supresorové geny, chromozomální změny u nádorů (hemoblastózy) - familiární

zhoubná nádorová onemocnění.

8. Základy imunogenetiky, dědičnost krevních skupin (ABO, RH a další).

9. Klinické aplikace genetiky. Klinická cytogenetika.

10. Molekulární cytogenetika, hybridizace in situ. Prenatální cytogenetická diagnostika - její metody a indikace, etické problémy v genetice.

11. Metody asistované reprodukce, IVF.

12. Regulace exprese genů v mnohobuněčném organizmu. Principy molekulární diagnostiky. Nepřímá DNA diagnostika. Přímá DNA diagnostika. DNA čipy.

13. Genové inženýrství. Kmenové buňky a jejich použití v terapii.

14. Dědičnost mechanizmů reprodukce a ontogeneze. Genomový imprintig. Inaktivace X chromozomu.

Osnova cvičení:

Předmět nemá cvičení.

Cíle studia:
Studijní materiály:

1.Sršeň Š., Sršňová K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Osveta. Martin 2000.

2.Nussbaum R.: Klinická genetika. Triton. Praha 2004.

3.Kočárek E a kol.: Klinická cytogenetika I. Úvod do klinické cytogenetiky. Skripta 2. LF UK. Karolinum Praha 2006

4.Snustad D. Peter, Simmons Michael J.: Genetika, MU Brno 2009

Poznámka:
Další informace:
Pro tento předmět se rozvrh nepřipravuje
Předmět je součástí následujících studijních plánů:
Platnost dat k 23. 5. 2019
Aktualizace výše uvedených informací naleznete na adrese http://bilakniha.cvut.cz/cs/predmet4727006.html