Logo ČVUT
ČESKÉ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V PRAZE
STUDIJNÍ PLÁNY
2019/2020

Klinická genetika

Přihlášení do KOSu pro zápis předmětu Zobrazit rozvrh
Kód Zakončení Kredity Rozsah Jazyk výuky
17PBLKGE Z,ZK 4 2P+2C česky
Předmět lze klasifikovat až po klasifikaci předmětů:
Genetika (17PBLGEN)
Přednášející:
Jaroslav Kotlas (gar.)
Cvičící:
Jaroslav Kotlas (gar.)
Předmět zajišťuje:
katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva
Anotace:

Klinická genetika se jako samostatný základní lékařský obor zabývá jak genetickými aspekty a také faktory zevního prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné genetiky, experimentální genetiky, metody klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad

Požadavky:

Zápočet

Aktivní účast na cvičeních včetně domácí přípravy, nutná 100% účast na cvičeních, absence je možné omluvit pouze ze závažných a doložených důvodů po dohodě s vedoucím cvičení.

V případě neúčasti na cvičení student vypracuje seminární práci na zadané téma a ve stanoveném rozsahu.

Zkouška

Požadavky ke zkoušce: splnění požadavků k zápočtu. Tématické okruhy ke zkoušce odpovídají odpřednášeným tématům jednotlivých přednášek, úspěšné absolvování ústního zkoušení. Opravný termín zkoušky je s minimálním týdenním odstupem.

Osnova přednášek:

1.Úvod do předmětu klinická genetika, význam genetiky v medicíně, základy mendelovské dědičnosti.

2.Genová vazba, metody stanovení, hodnocení štěpných poměrů, příklady. Význam v medicíně.

3..Biologie a genetika eukaryot, buněčný cyklus. Regulace buněčného cyklu.

4.Vyšetřovací metody v cytogenetice.

5.Struktura funkce chromosomů eukaryot, karyotyp člověka.

6.Metody analýzy DNA.

7.Molekulární podstata dědičných chorob člověka.

8.Imunogenetika. Onkogenetika.

9.Ekogenetika. Farmakogenetika.

10.Lékařská genetika, cíle. Diagnostika a prevence dědičných chorob a vad.

Osnova cvičení:

1. Monohybridismus, dihybridismus, štěpné poměry, výpočet pravděpodobnosti.

2. Typy dědičnosti v rodokmenu, příklady monogenní dědičnosti u člověka.

3. Genové interakce, polygenní dědičnost, hodnocení rizik, příklady znaků.

4. Numerické chromosomální aberace. Hodnocení karyotypů.

5. Strukturní chromosomální aberace. Hodnocení karyotypů.

6. Molekulární genetika I - využití polymorfismu RFLP k vazbové analýze - nepřímá DNA diagnostika, příklady.

7. Molekulární genetika II - využití PCR a polymorfismů DNA k DNA diagnostice, příklady.

8. Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů.

9. Modelové příklady familiárních nádorů, molekulárně genetická analýza onkogenů a tumor supresorových genů.

10. Základy genetické konzultace, hodnocení rizika, indikace preventivních metod.

Cíle studia:

Cílem předmětu je aplikovat poznatky z teoretické části studia do klinické praxe. Seznámit studenty s chodem oddělení lékařské genetiky, molekulárně genetické a cytogenetické laboratoře.

Studijní materiály:

Povinná literatura:

Otová B., Mihalová R., Vymlátil J.: I. Základy biologie a genetiky, Karolinum Praha 2011 (třetí přeprac. vydání)

Otová B., Mihalová R., Vymlátil J.: II. Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 2011 (třetí přeprac. vydání)

Kočárek E.: Genetika, Scientia Praha 2004

Doporučená literatura:

Nussbaum R. L., McInnes R. R. , Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika (6. vydání), Triton 2004

Pritchard D. J.,Korf B. R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007

Poznámka:
Rozvrh na zimní semestr 2019/2020:
Rozvrh není připraven
Rozvrh na letní semestr 2019/2020:
06:00–08:0008:00–10:0010:00–12:0012:00–14:0014:00–16:0016:00–18:0018:00–20:0020:00–22:0022:00–24:00
Po
místnost KL:K-233
Kotlas J.
08:00–13:50
LICHÝ TÝDEN

(přednášková par. 1)
Kladno FBMI
Učebna
místnost KL:K-233
Kotlas J.
Kotlas J.

14:00–17:50
LICHÝ TÝDEN

(přednášková par. 1
paralelka 1)

Kladno FBMI
Učebna
Út
místnost KL:K-231
Kotlas J.
08:00–13:50
LICHÝ TÝDEN

(přednášková par. 1)
Kladno FBMI
Počítačová učebna
místnost KL:K-231
Kotlas J.
Kotlas J.

14:00–17:50
LICHÝ TÝDEN

(přednášková par. 1
paralelka 1)

Kladno FBMI
Počítačová učebna
St
místnost KL:K-231
Kotlas J.
08:00–13:50
LICHÝ TÝDEN

(přednášková par. 1)
Kladno FBMI
Počítačová učebna
místnost KL:K-231
Kotlas J.
Kotlas J.

14:00–17:50
LICHÝ TÝDEN

(přednášková par. 1
paralelka 1)

Kladno FBMI
Počítačová učebna
Čt
místnost KL:K-233
Kotlas J.
08:00–09:50
LICHÝ TÝDEN

(přednášková par. 1)
Kladno FBMI
Učebna
místnost KL:K-233
Kotlas J.
Kotlas J.

10:00–15:50
LICHÝ TÝDEN

(přednášková par. 1
paralelka 1)

Kladno FBMI
Učebna

Předmět je součástí následujících studijních plánů:
Platnost dat k 15. 12. 2019
Aktualizace výše uvedených informací naleznete na adrese http://bilakniha.cvut.cz/cs/predmet2749106.html