Molekulární biologie a genetika

Přihlášení do KOSu pro zápis předmětu Zobrazit rozvrh

Kód	Zakončení	Kredity	Rozsah	Jazyk výuky
A6M33MBG	Z,ZK	4	3+1c	česky

Přednášející:

Zdeněk Sedláček (gar.)

Cvičící:

Zdeněk Sedláček (gar.)

Předmět zajišťuje:

katedra kybernetiky

Anotace:

Cílem předmětu je rozšíření znalostí v oborech molekulární biologie a genetiky, podrobnější přehled principů používaných metod a poukaz na přesah těchto oborů do moderní biomedicíny. Důraz bude kladen na pochopení způsobu myšlení v moderní molekulární biologii a genetice, na kladené otázky a řešené problémy, a na narůstající výzvy pro hledání nových způsobů zpracování velkých objemů dat plynoucích ze současných experimentů. Kurs bude také prezentovat řadu skutečných případů analyzovaných v laboratoři lékařské molekulární genetiky včetně použitých bioinformatických postupů.

Požadavky:

Vstupní požadavky nejsou.

Pro získání zápočtu je nutná účast a alespoň minimální aktivita.

Osnova přednášek:

1. Principy organizace a fungování živé hmoty 1. Základní znaky živých systémů. Vznik života a evoluce organismů. Bezbuněčné, jednobuněčné a mnohobuněčné formy života, prokaryontní a eukaryontní buňky. Stavební kameny, struktura a ultrastruktura buněk.

2. Principy organizace a fungování živé hmoty 2. Enzymy, metabolismus, buněčný transport, motilita a dělení buněk. Vztahy mezi buňkami v rámci mnohobuněčného organismu, signalizace, buněčné typy. Nepohlavní a pohlavní rozmnožování, diploidie. Vztahy mezi organismy v rámci ekosystému.

3. Tok genetické informace v živých systémech. Centrální dogma molekulární biologie, exprese genu a fenotyp. Informační makromolekuly: nukleové kyseliny, proteiny. Procesy: replikace, transkripce, translace, reparace. Genom,transkriptom, proteom

4. Struktura genetické informace. Typy a struktura genů a genomů. Jedinečná a repetitivní DNA, mobilní elementy. Struktura a funkce chromozómů. Genomové projekty. Evoluce genů a genomů, genové rodiny, komparativní genomika, modelové organismy.

5. Metody studia struktury genetické informace. Izolace nukleových kyselin, jejich fragmentace a elektroforéza. Amplifikace DNA metodou PCR. Hybridizace DNA, Southernova metoda. Klonování DNA, knihovny DNA, fyzikální mapování chromozómů. Sekvenování DNA 1., 2. a 3. generace. Strategie,organizace a výstupy genomových projektů.

6. Variabilita genetické informace. Pojem polymorfismu a mutace. Typy variability a mechanismy vzniku variability. Genetická variabilita v populacích a faktory, které ji ovlivňují. DNA fingerprinting.

7. Metody studia variability genetické informace. Skenovací a skrínovací metody pro bodové mutace. Metody využívající kapilární elektroforézu, real-time PCR, FISH. DNA čipy pro resekvenování, genotypování a detekci variability v počtu kopií. Hybridizační selekce segmentů DNA pro další analýzu. 8. Exprese genetické informace. Regulace exprese genů u prokaryont a eukaryont. Stupně exprese genu a jejich regulace. Interakce mezi geny a jejich produkty, epigenetika. Vlastnosti transkriptomů a proteomů modelových organismů.

9. Metody studia exprese genetické informace. Klasické metody studia RNA a proteinů: Northern a Western blot, proteinové 2D gely. DNA čipy pro expresní studie. SAGE, sekvenování transkriptů, real-time PCR. Proteinové čipy.

10. Dědičnost na úrovni (lidského) organismu. Interakce alel na jednom lokusu, typy monogenní dědičnosti, Mendelovy zákony. Polygenní a multifaktoriální dědičnost, interakce alel mezi lokusy, modifikátorové geny. Genová vazba a genetické mapování, vazebná nerovnováha, haplotypy a jejich analýza. Zvláštní případy: mimojaderná dědičnost, X-inaktivace, genomový imprinting.

11. Exprese genů ve zdraví a nemoci. Řízení buněčného cyklu,nádorová onemocnění. Řízení vývoje jedince, determinace pohlaví, vývojové vady.

12. Genetika imunitního systému a interakce s patogeny. Dědičné choroby a jejich molekulární patologie a diagnostika. Identifikace genů podmiňujících choroby, celogenomové vazebné a asociační studie.

13. Geny a společnost, perspektivy. Historické mezníky v biologii a genetice. Genetická gramotnost, problémy moderní genetiky, patentování genů, komerční využití. Personalizovaná medicína, farmakogenetika. Genová terapie, kmenové buňky, klonování. Inteligentní navrhování léčiv, využití rekombinantní DNA, transgenních organismů.

14. Rezerva.

Osnova cvičení:

Exkurze na lékařské pracoviště, kde se získávají původní data. SW zpracování původních lékařských dat v počítačové učebně FEL a referát o získaných výsledcích.

Cíle studia:

Studijní materiály:

[1] B. Alberts, D. Bray, A. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P. Walter: Základy buněčné biologie. Český překlad,Espero Publishing, 2005 (2. vyd.), ISBN-10: 80-902906-2-0.

[2] D. J. Pritchard, B. R. Korf: Základy lékařské genetiky. Český překlad, Galén, 2007 (1. vyd.) ISBN-13: 978-80-7262-449-2.

[3] T. Strachan, A. Read: Human Molecular Genetics. Garland Science, 2003 (3. vyd.) ISBN-13: 978-0-8153-4182-6. (2.

vyd. dostupné na http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=hmg)

Poznámka:

Rozvrh na zimní semestr 2011/2012:

Rozvrh není připraven

Rozvrh na letní semestr 2011/2012:

	06:00–08:0008:00–10:0010:00–12:0012:00–14:0014:00–16:0016:00–18:0018:00–20:0020:00–22:0022:00–24:00
Po
Út
St
Čt	místnost KN:E-127 Sedláček Z. 16:15–18:45 (přednášková par. 1) Karlovo nám. Kotkova cvičebna K4místnost KN:E-127 Sedláček Z. 18:45–19:30 (přednášková par. 1 paralelka 101) Karlovo nám. Kotkova cvičebna K4
Pá

Předmět je součástí následujících studijních plánů: